معمولاً برای درمان سندروم مارفان از دارو درمانی برای پایین آوردن فشار خون و کاهش فشار از روی آئورت استفاده میشود. معاینات منظم برای کنترل میزان پیشرفت آسیب دیدگی شریان آئورت کاملاً حیاتی است. تعداد زیادی از افراد مبتلا به سندروم مارفان در نهایت به عمل جراحی نیاز خواهند داشت تا آئورت آنها ترمیم شود.
علل بروز سندروم مارفان چیست؟
سندروم مارفان اختلالی است که به علت نقص در یک ژن به وجود می‌آید که به بدن کمک میکند به تولید یک نوع پروتئین بپردازد و به انعطاف پذیری و قدرت بافت همبند کمک میکند. اکثر افراد مبتلا به سندروم مارفان را از پدر و مادر خود که دچار این اختلال هستند به ارث می‌برند. هر کودکی که از پدر و مادر مبتلا به این اختلال متولد شود ۵۰ درصد احتمال دارد این ژن معیوب را از آنها به ارث ببرد. در حدود ۲۵ درصد از افرادی که دچار سندرم مارفان هستند این ژن معیوب از پدر و مادر به آنها به ارث نرسیده است در این موارد یک جهش ژنی به طور هم زمان به وجود آمده و باعث بروز این اختلال شده است.
فاکتورهای خطر در بروز سندروم مارفان چیست؟
سندروم مارفان به صورت برابر زنان و مردان را درگیر میکند و در میان تمامی نژادها و گروه‌های قومی مختلف به وجود می‌آید. از آنجایی که سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است بزرگ ترین فاکتور خطر در بروز این اختلال این است که پدر و مادر دچار این بیماری باشند.
علائم و نشانه‌های سندروم مارفان چیست؟
علائم و نشانه‌های سندروم مارفان بسیار متفاوت است حتی در میان اعضای یک خانواده علائم و نشانه‌های مختلفی دیده میشود. برخی از افراد فقط با علائم و نشانه‌های خفیف مواجه می‌شوند اما برخی دیگر عوارض خطرناکی را تجربه میکنند که زندگی آنها را به خطر می‌اندازد. در اکثر موارد این بیماری با بالا رفتن سن بدتر میشود. علائم و نشانه‌های این اختلال به شرح زیر می‌باشند:
- قد بلند و لاغری بدن
بلند بودن غیر عادی بازوها، پاها و انگشتان
خم شدن قفسه سینه به سمت جلو یا بیرون
شلوغی دندان و بلند بودن ارتفاع کام
غیر عادی بودن صدای ضربان قلب
نزدیک بینی شدید
انحنای غیر عادی ستون فقرات
صافی کف پا (برگرفته از سایت کلینیک ارتوپد فنی ظفر)
عوارض جانبی سندروم مارفان چیست؟
به نقل از دکتر مهدی کریمی متخصص قلب و عروق از آنجایی که این اختلال میتواند هر قسمتی از بدن را درگیر کند ممکن است باعث بروز عوارض جانبی متعددی شود که برخی از آنها به شرح زیر می‌باشند:
مشکلات قلبی عروقی
خطرناک ترین عارضه جانبی سندروم مارفان درگیر شدن قلب و عروق خونی است که وجود اختلال در بافت همبند میتواند باعث ضعیف شدن آئورت شود. آئورت یک شریان بزرگ در بدن است که خون را از قلب به سایر نقاط بدن ارسال میکند.
.png)
ترجمه عکس:
Enlarged aorta: بزرگ شدگی آئورت
Heart with enlarged aorta نمایی از قلب آئورت بزرگ شده
Normal aorta آئورت در حالت طبیعی
Normal heart and aorta نمایی از قلب و آئورت در حالت طبیعی
فشار خونی که از قلب خارج میشود میتواند باعث بزرگ شدن دیواره آئورت شود درست مانند بزرگ شدن یک قسمت از یک لاستیک. در افرادی که دچار اختلال سندروم مارفان هستند این اختلال بیشتر در ریشه ی آئورت جایی که آئورت از قلب خارج میشود به وجود می‌آید.
پارگی آئورت
.png)
Aneurysm آنوریسم
Normal blood flow جریان طبیعی خون
Bloood enteting tear in lining of aorta ورود خون به درون پارگی دیواره آئورت
دیواره آئورت از چند لایه تشکیل شده است. پارگی دیواره آئورت زمانی به وجود می‌آید که یک پارگی کوچک در لایه داخلی دیواره آئورت به وجود بیاید و باعث شود خون بین دیواره داخلی و دیواره خارجی آئورت فشرده شود. این اختلال میتواند باعث بروز درد شدید در قفسه سینه یا کمر شود. پارگی آئورت باعث ضعیف شدن ساختار رگ میشود و میتواند منجر به پارگی و در نهایت مرگ بیمار شود.
بد شکلی دریچه قلب
بافت‌های دریچه قلب افراد مبتلا به سندروم مارفان فال در مقایسه با افراد سالم بسیار ضعیف است. این اختلال میتواند باعث کشیدگی بافت دریچه قلب و بروز بد شکلی در این ناحیه شود. هنگامی که دریچه قلب به طور صحیح کار نکند قلب مجبور میشود برای جبران این وضعیت سخت تر کار کند و این مسئله در نهایت باعث بروز نارسایی قلبی خواهد شد.
عوارض جانبی سندروم مارفان بر روی چشم
عوارض جانبی سندروم مارفان بر روی چشم به شرح زیر می‌باشد:
- در رفتگی عدسی یکی از عوارض سندروم مارفان است و در صورتی که ساختارهای محافظت کننده آن ضعیف شده باشند عدسی دچار دررفتگی خواهد شد. اکتوپیا لنتیس اصطلاح پزشکی از که برای توصیف این اختلال به کار برده میشود و در بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندروم مارفان به وجود می‌آید.
بروز مشکل در شبکیه یکی دیگر از عوارض این اختلال است و سندرم مارفان همچنین ریسک بروز مشکل در بافت حساس به نور که دیواره پشتی چشم را می‌پوشاند افزایش می‌دهد و فرد را دچار مشکل خواهد کرد.
آب مروارید و آب سیاه در افراد مبتلا به سندروم مارفان یک اختلال شایع است و این مشکلات چشمی در سنین پایین به وجود می‌آیند. آب سیاه باعث میشود فشار درون چشم افزایش پیدا کند و عصب بینایی آسیب ببیند. آب مروارید به نقاط ابر مانند درون عدسی گفته میشود.
عوارض جانبی سندروم مارفان در سیستم اسکلتی
سندروم مارفان باعث میشود که ریسک بروز انحنای غیرطبیعی ستون فقرات از قبیل اختلال اسکولیوز افزایش پیدا کند. این بیماری همچنین باعث اختلال در رشد طبیعی دندان‌ها میشود و قفسه سینه به سمت جلو یا عقب منحرف خواهد شد. درد پا و درد قسمت پایین کمر از جمله عوارض جانبی شایع در سندرم مارفان هستند.
عوارض جانبی سندروم مارفان در بارداری
سندروم مارفان میتواند باعث ضعیف شدن دیواره آئورت که شریان اصلی بدن هست و از قلب به سایر اعضای بدن خون را ارسال میکند شود. در طول دوران بارداری، قلب مادر بیش از حالت عادی به پمپاژ خون میپردازد و این فرایند میتواند فشار زیادی را بر روی آئورت او وارد کند و ریسک بروز پارگی مرگ بار آئورت را افزایش دهد.
سندروم مارفان چگونه تشخیص داده میشود؟
پزشک برای تشخیص سندروم مارفان به بررسی سابقه پزشکی شما و خانوادگی شما انجام معاینه جسمانی میپردازد و درخواست آزمایشات تخصصی را خواهد داد او همچنین از یک معیار خاص برای تشخیص سندروم مارفان استفاده میکند. تشخیص سندروم مارفان میتواند دشوار باشد زیرا علائم و نشانه‌ها و ویژگی‌های آن شبیه علائم و نشانه‌های سایر اختلالات بافت همبند است. در صورتی که پزشک به این نتیجه رسید که شما دچار سندرم مارفان هستید باید همه اعضای درجه یک خانواده شما مانند پدر و مادر و فرزندان و خواهر و برادرهای شما هم به لحاظ وجود این اختلال بررسی شوند زیرا علائم و نشانه‌های این اختلال در میان اعضای یک خانواده مبتلا به سندروم مارفان یکسان نیست.
بررسی‌های تخصصی
پزشک به بررسی سابقه پزشکی شما و اعضای خانواده شما میپردازد و به انجام معاینه جسمانی افراد خانواده خواهد پرداخت و پس از بررسی یافته‌های پزشکی در خصوص اینکه آیا شما دچار سندروم مارفان هستید یا خیر تصمیم گیری خواهد کرد.
سابقه پزشکی و خانوادگی
پزشک از شما درباره سابقه پزشکی خود و خانواده شما سوال می‌پرسد. به عنوان مثال ممکن است پزشک از شما بپرسد که آیا بیماری قلبی و مشکلات چشمی یا هر نوع مشکلی در ستون فقرات شما وجود دارد یا خیر زیرا این مسائل در میان افراد مبتلا به سندروم مارفان بسیار شایع است.
- آیا شما دچار کوتاهی تنفس، درد قفسه سینه یا تپش قلب هستید؟ زیرا این موارد از علائم و نشانه‌های شایع مشکلات قلبی یا ریه مرتبط با سندرم مارفان است.
آیا در خانواده شما سابقه ابتلا به سندرم مارفان وجود دارد؟ آیا تاکنون کسی از اعضای خانواده شما دچار مرگ ناگهانی یا مرگ به علت مشکلات قلبی شده است یا خیر؟
انجام معاینه جسمانی
پزشک در هنگام انجام معاینه جسمانی به بررسی علائم و نشانه‌های سندرم مارفان میپردازد به عنوان مثال میزان انحنای ستون فقرات و شکل پاها را بررسی میکند. پزشک همچنین به کمک گوشی مخصوص خود به صدای قلب و ریه گوش میدهند تا وجود هرگونه اختلالی را تشخیص دهد.
آزمایشات تشخیصی
ممکن است پزشک برای تشخیص ، اختلال مارفان درخواست انجام تست‌های زیر را بدهد.
اکوکاردیوگرافی
اکوکاردیوگرافی یا اکو یک روش بدون درد است که از امواج صدا برای تهیه تصاویر از قلب و عروق خونی استفاده میکند. این روش اندازه و شکل قلب و قطر آئورت و سایر عروق خونی را به پزشک نشان میدهند. آئورت شاهرگ اصلی بدن است که خون سرشار از اکسیژن را به بدن ارسال میکند. اکو همچنین نحوه عملکرد صحیح دریچه‌ها و دهلیزهای قلب را نشان می‌دهد. در افرادی که دچار سندروم مارفان هستند عمدتاً از اکو برای بررسی دریچه‌های قلب و آئورت استفاده خواهد شد.
ام آر آی و سی تی اسکن
ام آر آی روشی است که از امواج رادیویی و مغناطیسی برای ایجاد تصاویر دقیق از بافت‌ها و اجزای بدن استفاده میکند. سی تی اسکن از اشعه ایکس برای تهیه تصاویر دقیق از اعضای بدن استفاده می‌نماید. از ام آر آی و سی تی اسکن برای بررسی آئورت و دریچه قلب استفاده میشود. از این روش‌های عکس برداری برای ارزیابی عوارض جانبی سندروم مارفان بر سیستم عصبی استفاده خواهد شد.
تست اسلیت لامپ
متخصص چشم برای انجام این کار از یک میکروسکوپ که مجهز به یک عدد لامپ است برای بررسی وضعیت چشم استفاده میکند. تست اسلیت لامپ میتواند وجود دررفتگی عدسی، جدا شدن شبکه یا ابتلا به آب مروارید را نشان دهد.
آزمایش ژنتیک
به طور کلی آزمایش ژنتیک شامل آزمایش خون برای شناسایی تغییرات ایجاد شده در ژن است. با این حال از آنجایی که تغییرات ژنتیکی مختلفی می‌توانند در بروز سندروم مارفان نقش داشته باشند فقط یک آزمایش واحد نمی‌تواند در تشخیص این بیماری سودمند باشد.
معیار گنت
از آنجایی که تشخیص سندروم مارفان فقط از طریق یک نوع تست امکان پذیر نیست پزشک از یک مجموعه دستور العمل‌هایی که معیار گنت نام دارد برای تشخیص این اختلال استفاده خواهد کرد. معیار گنت به چند معیار اصلی و چند معیار فرعی تقسیم شده است. گاهی اوقات آزمایشات ژنتیک یک بخش از این ارزیابی است. معیار اصلی گنت شامل مشخصاتی است که در افراد مبتلا به سندروم مارفان شایع است. معیار فرعی گنت نیز شامل مشخصاتی است که در تعداد زیادی از افراد وجود دارد. پزشک از سیستم امتیاز دهی و بر اساس اعداد و نوع معیار گنت مورد استفاده به تشخیص سندروم مارفان میپردازد. با پزشک خود در خصوص ویژگی‌هایی که دارید که احتمال ابتلا به سندروم مارفان را مطرح میکنند صحبت نمایید.
سندروم مارفان چگونه درمان میشود؟
درمان سندرم مارفان میتواند از بروز عوارض این بیماری پیشگیری کند یا آنها را به تاخیر بیاندازد به ویژه در مواردی که این بیماری در سنین پایین خود را نشان داده باشد. سندروم مارفان میتواند بر تعداد زیادی از اعضای بدن از قبیل قلب، استخوان و مفصل، چشم، ریه و سیستم عصبی تاثیر بگذارد. نوع روشی که برای درمان انتخاب میشود به علائم و نشانه‌هایی که شما دارید بستگی دارد.
درمان مشکلات قلبی
آنوریسم آئورت یا بزرگ شدن آئورت یک اختلال بسیار شایع و جدی قلبی است که با سندروم مارفان ارتباط دارد. در این بیماری آئورت که شریان اصلی بدن است و خون غنی از اکسیژن را به سراسر بدن انتقال می‌دهد دچار کشیدگی خواهد شد و ضعیف میشود. از دارو درمانی برای کند کردن روند گشاد شدن آئورت استفاده میشود. از عمل جراحی نیز برای تعویض بخش بزرگ شده آئورت قبل از پاره شدن آن استفاده خواهد شد. اگر شما دچار سندروم مارفان باشید به اقدامات مراقبتی روزانه و آزمایشات لازم برای بررسی آئورت و دریچه قلب نیاز خواهید داشت.
دارو درمانی
بتا بلاکرها داروهایی هستند که به کند کردن ضربان قلب و کاهش فشار از روی آن کمک میکنند. این داروها می‌توانند به رفع فشار از روی آئورت و آهسته کردن سرعت گشاد شدن آن کمک کنند. برخی از افراد دچار عوارض جانبی حاصل از مصرف بتا بلاکرها می‌شوند که برخی از آنها عبارت است از: خستگی و تهوع. در صورت بروز عوارض جانبی ممکن است پزشک به جای داروهای بتا بلاکر به تجویز داروهای مسدود کننده کانال کلسیم یا مهار کننده‌های آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین بپردازد. این داروها به رفع فشار از روی آئورت کمک میکنند. مطالعات نشان داده است که مسدود کردن یک نوع پروتئین که TGF بتا نام دارد میتواند از بروز برخی از عوارض جانبی سندروم مارفان جلوگیری کند. تحقیقات نشان داده که داروی لوزارتان میتواند باعث مسدود شدن این پروتئین در سایر بیماری‌ها شود.
انجام عمل جراحی
در صورتی که آئورت دچار کشیدگی شده باشد و احتمال پارگی آن وجود داشته باشد، وضعیتی که از آن تحت عنوان پارگی آئورت یاد میشود، پزشک برای پیشگیری از بروز این وضعیت انجام عمل جراحی برای ترمیم یا خارج کردن آن قسمت از آئورت را توصیه خواهد کرد. انجام عمل جراحی میتواند شامل موارد زیر باشد:
- در یک مورد جراح یک بخش از آئورت و دریچه آئورت را خارج میکند سپس آئورت را با یک لوله مصنوعی ساخت انسان که گرافت نام دارد تعویض خواهد کرد. این دریچه مصنوعی جایگزین دریچه اصلی خواهد شد.
در صورتی که آئورت عملکرد خوبی داشته باشد ممکن است پزشک انجام جراحی برای خارج کردن بخش بزرگ شده دریچه آئورت را پیشنهاد کند. در این روش جراح قسمت بزرگ شده را با گرافت تعویض میکند اما دریچه آئورت در جای خود باقی خواهد ماند.
ممکن است شما پس از جراحی آئورت به دارو درمانی یا سایر آزمایشات مخصوص پس از عمل نیاز داشته باشید به عنوان مثال در پیوند دریچه، پزشک مصرف داروهایی را تجویز میکند که باعث رقیق شدن خون خواهد شد. مصرف داروهای رقیق کننده خون از تشکیل لخته خون درون دریچه مصنوعی آئورت جلوگیری میکند و بیمار باید تا آخر عمر خود از این داروها استفاده نماید. در صورتی که پزشک فقط بخش بزرگ شده آئورت را تعویض کرده باشد بیمار فقط به یک دوره کوتاه مصرف داروهای رقیق کننده خون نیاز خواهد داشت. در صورتی که پزشک به تعویض دریچه در شما پرداخته باشد ریسک بروز اندوکاردیت در شما بالا خواهد بود. اندوکاردیت به عفونت دیواره داخلی دهلیز و دریچه قلب گفته میشود. ممکن است پزشک به شما پیشنهاد کند که قبل از اقدامات پزشکی خاص یا انجام امور دندانپزشکی که ریسک بروز اندوکاردیت را افزایش میدهند به مصرف داروهای آنتی بیوتیک بپردازید. همچنین ممکن است پزشک به شما توصیه کند پس از انجام هر یک از انواع جراحی آئورت به مصرف داروهای بتا بلاکر یا سایر داروها ادامه دهید. پس از عمل جراحی شما به ام آر آی یا سی تی اسکن منظم قلب نیاز خواهید داشت تا وضعیت آئورت ارزیابی شود. ام آر آی قلب یک روش بدون درد است که از امواج رادیویی و مغناطیسی برای تهیه تصاویر دقیق از بافت‌ها و اعضای بدن استفاده می‌نماید. سی تی اسکن از قلب نیز یک روش بدون درد است که از اشعه ایکس برای تهیه تصاویر دقیق و با وضوح بالا از بافت قلب استفاده میکند.
زندگی کردن با سندروم مارفان
سیگار کشیدن
اگر شما دچار سندروم مارفان هستید و سیگار می‌کشید هر چه زودتر آن را ترک کنید. افرادی که دچار سندروم مارفان هستند در معرض ابتلا به بیماری‌های ریوی قرار دارند. سیگار کشیدن باعث میشود که ریسک ابتلا به این اختلالات افزایش پیدا کند. با پزشک خود درباره برنامه‌ها و محصولاتی که به ترک سیگار کمک میکنند صحبت کنید همچنین سعی کنید از ارتباط با افراد سیگاری نیز خودداری کنید زیرا قرار گرفتن در معرض دود سیگار برای شما به شدت ضرر دارد.
فعالیت جسمانی
فعالیت جسمانی به احساس بهتر، کنترل وزن و محافظت از استخوان‌ها کمک میکند. با پزشک خود در خصوص آن دسته از فعالیت‌های جسمانی که برای شما خطر ندارد صحبت کنید. برخی از انواع فعالیت‌های جسمانی میتواند ریسک افزایش فشار خون را مطرح کند که در این حالت فشار زیادی به قلب وارد خواهد شد. باید از انجام فعالیت‌های جسمانی سنگین از قبیل اسکی، وزنه برداری و فوتبال خودداری کنید. همچنین باید از فعالیت‌های ورزشی که تماس جسمانی در آنها بالا است اجتناب نمایید بیسبال، فوتبال و هاکی روی یخ نمونه‌هایی از این فعالیت‌های ورزشی هستند. ممکن است پزشک انجام فعالیت‌های ورزشی دیگری از قبیل شنا، گلف، پیاده روی، تنیس یا هاکی را به شما پیشنهاد دهد. اگر فرزند شما دچار سندرم مارفان است با پزشک او در خصوص شرکت در فعالیت جسمانی مدرسه صحبت کنید. با پزشک کودک خود و معلم او صحبت کنید تا بهترین نوع فعالیت ورزشی متناسب با سلامت او را پیدا کنید. نوع و سطح فعالیت جسمانی پیشنهادی به شدت بروز سندروم مارفان در کودک شما بستگی دارد. (برگرفته از سایت کلینیک فیزیوتراپی پیشرفته شمیم)
